Familiärer Darmkrebs (HNPCC)

Etwa fünf bis sieben Prozent aller Darmkrebsfälle werden durch eine Veränderung der Erbinformation (Mutation der DNA) verursacht. Die Veranlagung zu HNPCC wird von einem Elternteil geerbt und ist damit von Geburt an vorhanden. Der familiäre Darmkrebs kann daher bereits im jungen Lebensalter auftreten. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt bei 80 Prozent. Deshalb sind rechtzeitige Vorsorgeuntersuchungen besonders wichtig.

Einige der verantwortlichen defekten Erbanlagen sind bereits bekannt und können mit Hilfe von genetischen Tests nachgewiesen werden. Durch die Mutation kommt es zu einer fehlerhaften „Selbst-Reparatur“ der Körperzellen, so dass besonders früh und besonders häufig weitere Veränderungen der Erbinformation (Mutationen) auftreten. Beim erblich bedingten Darmkrebs treten verstärkt Karzinome im Dickdarm, im Dünndarm, in der Gebärmutter (Uterus), den Eierstöcken (Ovarien), der Harnblase und im Magen auf.

Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung wird neben einer humangenetischen Beratung auch eine feingewebliche Diagnostik eingeleitet. Diese ermöglicht eine schnelle Einschätzung, ob ein familiärer Darmkrebs vorliegt.

Der enge Kontakt an das Institut für Humangenetik ermöglicht eine rasche und fundierte Beratung des Patienten und aller Famillienmitglieder. Diagnostik im Speziellen ist am Institut für Humangenetik möglich. Denn durch ein breites Spektrum an modernen genetischen Untersuchungsmethoden für eine Vielzahl von diagnostischen Fragestellungen ist eine optimale Abklärung und damit auch eine optimale Beratung sichergestellt.